La maladie de Huntington est une maladie génétique qui se caractérise par des troubles du mouvement, de la parole et de l’équilibre. Elle débute vers 40 ans et touche environ 1 personne sur 10 000. Elle provoque un vieillissement prématuré des cellules nerveuses qui contrôlent le mouvement.
Les symptômes sont variables d’une personne à l’autre et peuvent apparaître à tout âge. Cette maladie est due à une mutation génétique héréditaire sur le chromosome 4.
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Sommaire
Qu’est-ce que la maladie de Huntington ?
La maladie de Huntington est une maladie génétique dégénérative. Cette maladie apparaît lorsque le gène responsable de la fabrication d’une protéine spécifique, appelée huntingtine, se transforme anormalement.
Le cerveau a tendance à être affecté par cette altération. Ce sont les mouvements qui deviennent incontrôlables et irréguliers.
La maladie de Huntington peut entraîner des troubles cognitifs, tels que la perte de mémoire, la confusion mentale ou encore des difficultés à réaliser des tâches simples comme prendre un verre d’eau ou épeler un mot. Au fil du temps, les personnes atteintes présentent également des troubles comportementaux tels qu’un changement du caractère ou une perte d’autonomie au niveau physique et intellectuel (dysarthrie).
La maladie de Huntington entraîne une dégradation progressive du système nerveux central (cerveau et moelle épinière) et provoque une mort lente pour le patient.
Il existe actuellement plus de 100 000 personnes qui en sont atteintes aux États-Unis et 200 000 personnes en Europe. Environ 1 personne sur 10 000 est susceptible d’être touchée par cette pathologie.
Les symptômes varient selon les individus touchés : certains ne présenteront que quelques signes minimes alors que chez d’autres, elle sera beaucoup plus visible (par exemple : difficultés à avaler ou à marcher).
Quels sont les symptômes de la maladie de Huntington ?
La maladie de Huntington est une maladie neurologique héréditaire qui se manifeste par des mouvements incontrôlés, des hallucinations et des difficultés à marcher. Cette affection est due à l’accumulation d’une protéine anormale dans le cerveau.
Le principal symptôme de la maladie de Huntington est un mouvement répétitif incontrôlé.
Il peut s’agir de torsions, comme si le corps était pris en otage par la force du mouvement, ou encore de tremblements.
Les personnes touchées ont aussi tendance à faire tomber ce qu’elles tiennent dans les mains sans s’en rendre compte ou à courir sans pouvoir contrôler leur course. Enfin, elles peuvent avoir des problèmes pour marcher et parfois ne plus savoir lire ou écrire correctement.
Quelles sont les causes de la maladie de Huntington ?
La maladie de Huntington, aussi appelée Chorée de Huntington est une maladie génétique rare qui touche principalement les personnes âgées.
La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative, c’est-à-dire lorsque le cerveau commence à décliner. Elle se caractérise par une détérioration progressive des capacités motrices et cognitives.
La maladie de Huntington se manifeste par un mouvement anormal et involontaire (chorée), qui peut s’aggraver au fil du temps.
Les premiers symptômes sont souvent des tremblements qui apparaissent chez les patients atteints de la maladie de Huntington entre 30 et 45 ans en moyenne, ceux-ci étant généralement associés à des problèmes d’équilibre ou à une raideur musculaire.
Le diagnostic ne peut être posé que sur la base d’un test génétique pour la maladie de Huntington, qui permet notamment d’identifier la présence du gène responsable de cette pathologie chez le patient concerné, afin qu’il puisse bénéficier d’un traitement adapté.
Comment la maladie de Huntington est-elle diagnostiquée ?
La maladie de Huntington est un trouble neurodégénératif. C’est une maladie qui provoque la destruction des neurones du cerveau, lesquels transmettent les messages entre le système nerveux central et le reste du corps.
Il s’agit d’une maladie héréditaire qui affecte plus particulièrement les personnes âgées de 50 ans ou plus. Elle commence à se manifester par des symptômes neurologiques tels que des troubles moteurs, comme la rigidité musculaire ou encore des tremblements incontrôlables.
La maladie de Huntington peut atteindre tous les organes du corps. Dans certains cas, elle peut entraîner une démence (perte progressive du jugement et des capacités mentales).
Lorsque la maladie progresse, elle provoque également une perte d’audition ainsi que d’autres symptômes physiques dont l’apparition varie grandement d’une personne à l’autre. Pour diagnostiquer la maladie de Huntington, un médecin généraliste va réaliser un examen clinique complet afin de vérifier si vous présentez certains signes neurologiques chez vous : – Vos réflexes sont-ils anormaux? – Souffrez-vous d’un manque de coordination? – Avez-vous des problèmes pour marcher? – Avez-vous tendance à avoir facilement chaud et froid? Si vous répondez « oui » à l’un de ces critères, il est possible qu’il s’agisse de la maladie de Huntington.
Quels sont les traitements disponibles pour la maladie de Huntington ?
Les traitements disponibles pour la maladie de Huntington sont notamment les suivants :
- Médicaments
- Chirurgie
- Thérapies non médicamenteuses .
Quels sont les effets secondaires des traitements de la maladie de Huntington ?
Les traitements contre la maladie de Huntington peuvent avoir des effets secondaires.
Il est important de connaître ces derniers, afin d’éviter toute conséquence fâcheuse.
Les médicaments antidépresseurs sont les traitements les plus utilisés pour traiter la MH.
Ils peuvent provoquer une accoutumance qui entraîne une baisse des performances sur le plan physique et mental, ainsi que des troubles psychologiques. Ces troubles peuvent être débilitants et conduire à un comportement suicidaire. Parmi les autres types de médicaments utilisés pour soigner la MH, on retrouve :
- Le lithium
- Le valproate
- La carbamazépine
Quelles sont les perspectives à long terme pour les personnes atteintes de la maladie de Huntington ?
Actuellement, il n’existe pas de traitement curatif pour la maladie de Huntington.
Les personnes atteintes de cette pathologie sont condamnées à vivre avec leur maladie jusqu’à leur mort. Cependant, les traitements actuels permettent d’atténuer les symptômes et d’améliorer la qualité de vie des patients. En France, il existe plusieurs traitements qui peuvent être prescrits par un médecin afin d’atténuer les symptômes et améliorer le quotidien des personnes atteintes de la maladie de Huntington.
La maladie de Huntington est une maladie génétique qui touche le cerveau. Elle se traduit par des mouvements anormaux, des troubles cognitifs et une démence. Elle se transmet sur un mode autosomique dominant et provoque la destruction progressive de certaines cellules du cerveau.
Mieux comprendre la maladie de Huntington -1