La trisomie 21 est une maladie génétique qui se caractérise par la présence de trois chromosomes 21 au lieu de deux. Cette anomalie chromosomique peut être détectée à la naissance, ou bien lors des premiers mois de grossesse, ou encore plus tardivement.
La trisomie 21 est une maladie génétique qui touche environ 1 personne sur 2000. C’est une maladie qui se transmet par les parents. Elle n’a pas de conséquences sur le développement du fœtus et ne provoque pas de retard mental. Mais cela ne veut pas dire que toutes les personnes atteintes sont intelligentes, loin de là !
Une maladie génétique: la trisomie 21 au quotidien
Sommaire
Quelle est la fréquence de la trisomie 21 chez les différentes ethnies ?
Selon les statistiques, la trisomie 21 est une maladie qui touche environ 1 bébé sur 700. Cette maladie affecte à la fois le développement physique et mental du bébé. Elle se traduit par des anomalies chromosomiques et peut être détectée au cours de la grossesse ou au moment de l’accouchement.
Les personnes atteintes de cette pathologie sont souvent sujettes à un retard mental et présentent des traits physiques particuliers (une tête allongée, une paupière supérieure tombante, etc.).
La trisomie 21 est plus fréquente chez les femmes que chez les hommes. En effet, elle a été diagnostiquée chez 10 % des femmes contre 0,5 % des hommes. Par ailleurs, on note qu’elle est plus répandue dans certaines ethnies telles que les Blancs ou encore les Asiatiques. Mais ce n’est pas tout…
La trisomie 21 est-elle plus fréquente chez les populations vivant dans les pays industrialisés ?
Les personnes atteintes de trisomie 21 sont plus nombreuses dans les pays industrialisés que dans les pays en voie de développement. En effet, le risque de trisomie 21 est 5 fois supérieur aux Etats-Unis par rapport à la France. Une étude américaine a révélé que près d’un bébé sur 1 500 naissances était atteint de trisomie 21 aux Etats-Unis. Si l’on reprend les chiffres du ministère de la Santé français, on sait qu’environ un enfant sur 2 500 naît avec une anomalie chromosomique (trisomie 21 comprise).
La particularité de ce trouble est qu’il se caractérise par la présence au moins d’un chromosome supplémentaire au niveau des chromosomes sexuels.
L’enfant peut avoir trois chromosomes 21 ou un seul et cette anomalie provoque différents symptômes : retard mental, retard mental isolable et troubles comportementaux. Cela ne signifie pas pour autant que tous les enfants touchés par cette maladie sont handicapés ou inadaptés socialement.
Les personnes atteintes ont une intelligence normale à supérieure à la moyenne qui peut être compensée par des difficultés particulières dues à leurs aptitudes restreintes ou limitées dans certains domaines : communication, langage, motricité fine… Cependant, comme tout handicap, il existe des facteurs aggravants qui peuvent rendre la vie quotidienne difficile pour eux et leur entourage : isolement social et professionnel ; problèmes financiers ; difficultés relationnelles ; manques au niveau du domicile (nombre insuffisant d’aides humaines)…
Pourquoi la trisomie 21 est-elle plus fréquente chez les personnes d’origine européenne ?
L’équipe de chercheurs de l’Université de Copenhague a étudié la fréquence des trisomies 21 chez les personnes d’origine européenne. Pour ce faire, ils ont analysé le génome et les données relatives aux naissances entre 2007 et 2010.
Ils ont également pris en compte la part de sang indigène dans leur génome.
L’étude a montré que la fréquence des trisomies 21 est plus élevée chez les personnes d’origine européenne que chez celles issues du reste du monde.
Les chercheurs ont constaté que cette différence est due à une modification du code génétique qui affecte le chromosome 21. Cette modification est liée au fait que l’Europe est un continent peuplé depuis plus longtemps par des populations venant de régions où le chromosome 21 se trouve sous forme anormale, appelée syndrome de Down.
Il en résulte qu’un pourcentage plus important d’individus souffrant du syndrome de Down possèdent des chromosomes 21 anormaux venant d’Europe, quand bien même ils seraient nés ailleurs sur la planète.
La trisomie 21 est-elle associée à un certain type d’ethnie ?
La trisomie 21 est une maladie génétique qui touche 1 personne sur 2000 à la naissance. Cette anomalie chromosomique entraîne de nombreux symptômes et peut être associée à différents types d’ethnie. En effet, il existe plusieurs formes de trisomies 21, cependant les personnes atteintes par cette maladie sont souvent originaires d’une même région du monde.
Les populations touchées par la trisomie 21 sont notamment issues des pays suivants :
- L’Afrique
- L’Europe
- Les États-Unis
La trisomie 21 est-elle héréditaire ?
La trisomie 21 est une anomalie génétique qui se caractérise par le fait que l’enfant naît avec trois chromosomes au lieu de deux. Cette anomalie se transmet aux enfants dans la moitié des cas, toutes les femmes porteuses de cette anomalie ne la transmettent pas forcément à leurs enfants.
La trisomie 21 n’est pas une maladie, mais un syndrome complexe qui engendre divers problèmes de santé. Sachez qu’il existe différents types de trisomies : la trisomie 13, la trisomie 18 et la trisomie 21. Si vous êtes porteur du syndrome de Down, votre famille doit savoir ce qu’est cette maladie afin d’être prise en charge et suivre un traitement adapté pour soigner les symptômes pouvant survenir chez les personnes atteintes (malformations cardiaques, troubles mentaux ou sensoriels…). Afin d’aider les personnes atteintes du syndrome de Down à accueillir leur nouveau-né, il existe des associations qui proposent des groupes d’activité spécialement dédiés aux parents et aux futurs grands-parents ayant un enfant atteint du syndrome de Down. Ces groupes permettent notamment à ces personnes d’apprendre à s’occuper correctement du nourrisson et à connaître sa pathologie.
Il est important pour elles d’avoir plus d’informations sur ce syndrome afin qu’elles puissent prendre soin convenablement des enfants atteints par cette maladie.
- Il existe actuellement différents traitements pour soigner les symptômes liés au syndrome de Down.
La trisomie 21 est-elle curable ?
La trisomie 21 est une maladie génétique qui touche principalement les nouveaux-nés. Elle se caractérise par la présence d’un chromosome supplémentaire dans le génome, ce qui entraîne des retards intellectuels et des difficultés d’apprentissage. Cependant, il existe aujourd’hui un traitement efficace pour guérir cette maladie.
Il s’agit du dépistage prénatal non-invasif (DPNI).
Le test DPNI permet de déterminer si un bébé est atteint de la trisomie 21 à l’aide d’une simple prise de sang maternel effectuée en milieu fœtal. Ce test est réalisable au cours du premier trimestre de grossesse et ne nécessite aucune échographie.
Les résultats sont donnés en quelques jours et permettent une meilleure prise en charge des parents, mais aussi de leur futur bébé. Par conséquent, la trisomie 21 peut être guérrie grâce à ce test.
Les personnes atteintes de trisomie 21 ont-elles une espérance de vie réduite ?
Les personnes atteintes de trisomie 21 ont-elles une espérance de vie réduite? Cette question, même si elle est évidente, il n’est pas aisé d’y répondre. En effet, cette maladie génétique présente des caractéristiques qui la rendent unique et lui confère un profil particulier.
Il faut donc bien prendre en considération le type de trisomie 21 pour pouvoir déterminer son impact sur la santé.
La trisomie 21 touche l’ensemble du corps humain et se manifeste par des anomalies au niveau du chromosome 21.
Le chromosome est une structure microscopique située à l’extrémité d’une cellule qui contient les informations génétiques permettant au corps humain de fonctionner correctement. Chaque être humain possède un nombre pair de chromosomes (22 chez les hommes et 23 chez les femmes). Dans le cas du syndrome de Down, plusieurs parties du chromosome sont absentes ou supplanter d’un autre type de chromosomes (appelés « translocation »). Cela entraîne des changements aux endroits où habituellement se trouvent ces parties manquantes ou supplanter (ex: une partie du chromosome 15 peut être insérée sur le chromosome 22). Ces modifications peuvent causer différents problèmes comme : l’absence totale des parties manquantes et supplanter (syndrome dit « complet »), l’absence partielle des parties manquantes et supplanter (syndrome dit « mosaïque ») ou encore la présence partielle des parties manquantes et supplanter (syndrome dit « partiel »).
Quelles sont les conséquences de la trisomie 21 sur la vie des personnes atteintes ?
La trisomie 21 se caractérise par la présence d’un chromosome en plus sur un des trois chromosomes de votre 23e paire. On parle alors de syndrome de Down ou « trisomie 21 ». Ce sont les femmes qui sont le plus souvent touchées par cette pathologie, ce qui explique pourquoi on l’appelle aussi la « maladie des femmes ».
La trisomie 21 est une anomalie génétique qui peut entraîner des effets physiques et comportementaux chez les personnes atteintes : retard mental, déficit moteur, problèmes cardiaques et autres anomalies congénitales peuvent être associés à cette pathologie.
Le risque d’avoir un enfant atteint est donc beaucoup plus élevé chez une personne porteuse du syndrome de Down que dans la population générale (environ 1 naissance pour 1 500). Cependant, il faut rappeler que si aucune cause n’est jamais identifiée à 100 %, il ne fait aucun doute que les facteurs héréditaires jouent un rôle important dans le développement du syndrome de Down.
Les personnes ayant une mère porteuse du syndrome ont 2/3 de chances d’avoir un enfant atteint par la maladie.
Le génome de la trisomie 21 est particulier. Il est très différent du génome des autres personnes. Les personnes atteintes de trisomie 21 ont un chromosome supplémentaire, il s’agit d’une anomalie chromosomique. On peut dire que cette anomalie est due au fait que le chromosome 21 soit présent en triple exemplaire au lieu de deux. Par conséquent, les cellules contiennent plus d’ADN et elles sont donc plus grandes.
Mon nom est Jean-Luc Sanchez, j’ai grandi dans une petite ville en France. J’aime la lecture et l’écriture, cela fait partie de ma vie depuis toujours. Je suis passionné par le domaine de la santé et je me suis tourné vers ce domaine pour écrire sur les sujets qui m’intéressent. J’adore aider les autres à comprendre comment prendre soin de leur santé et à rester en bonne santé. Cela me rend heureux de pouvoir apporter mon aide aux autres.